¿Qué es el alzhéimer familiar?

Antes de comenzar a explicar en qué consiste exactamente el alzhéimer familiar, es conveniente aclarar que entre un 90% y un 95% corresponde a casos de alzhéimer esporádico. En estas circunstancias, si un familiar padece alzhéimer, nada tiene que ver con que tú vayas a padecer también esta enfermedad.

El alzhéimer familiar o hereditario se produce debido a una serie de mutaciones genéticas que se transmiten de generación en generación. Pero solo representa un 5% de los casos de este mal en el mundo, y que un progenitor padezca esta clase de alzhéimer no significa que uno hijo vaya a desarrollarla. Lo que si es cierto es que tendrán un 50% de posibilidades de sufrirla y que, si heredan la mutación, entonces sí que es seguro que terminarán padeciendo esta enfermedad.

¿Cómo saber qué estamos ante un caso de alzhéimer familiar?

Algunos de los indicios que pueden hacerte sospechar de estar ante un caso de alzhéimer familiar son los siguientes:

–    Dos o más miembros de la familia han padecido alzhéimer. No obstante esto no significa que obligatoriamente te encuentres ante un caso de alzhéimer familiar, simplemente puede ser un indicativo.

–    Se ha empezado a tener síntomas en edades mucho más tempranas de lo habitual. Suele ocurrir en adultos entre los 30 y los 60 años. Lo normal es que la sintomatología se haga visible a partir de los 50.

Los síntomas de esta clase de alzhéimer no difieren en ningún momento del alzhéimer esporádico, lo más destacable es que suele comenzar antes, pero nada más.

Normalmente, los profesionales realizan un estudio clínico y, en el caso de sospechas de estar ante un caso de alzhéimer familiar, se dará paso a un estudio genético para averiguar si, efectivamente, existen mutaciones.

Causas del alzhéimer familiar

Los responsables de este tipo de enfermedad son tres genes (APP, PSEN1 y PSEN2). Es importante destacar que el gen mutado no salta generaciones, sino que se transmite indefinidamente de generación en generación.

Como hemos comentado antes, es posible saber si una paciente tiene o no alzhéimer hereditario mediante un ensayo genético que consiste en un análisis de sangre que indica si existe mutación. Detectar la enfermedad es fundamental para el diagnóstico y el manejo del paciente.

Un caso muy conocido de alzhéimer familiar fue el que se dio en Yarumal, un pueblo de Colombia en el que se produjeron hasta 5.000 afectados llegando a manifestarse en edades muy tempranas.

2019-02-18T10:03:58+02:00